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skip to content amyotrophie spinale maladie de werdnig-hoffmann menu types type i type ii type iii type iv symptômes traitement amyotrophies touchant l’adulte tout savoir sur l’amyotrophie spinale le terme « amyotrophie spinale » désigne une catégorie de maladies musculaires génétiques, donc uniquement transmises par voie héréditaire, résultant essentiellement en une atrophie et une faiblesse des muscles corporels . l’amyotrophie spinale est en effet la conséquence de l’absence ou de la mutation d’un gène appelé smn1 , qui génère chez les sujets sains la protéine smn ( survival of motor neuron protein ). c’est une protéine corporelle en charge de la survie des motoneurones ( cellules nerveuses situées dans la moelle épinière, stimulant et contrôlant les muscles volontaires ). l’absence ou la présence en trop faible quantité de la protéine smn peut donc résulter en la fonte des muscles, voire leur mort. malgré l’évolution de la science, il n’existe à ce jour aucun traitement prouvé entièrement efficace ni aucun palliatif pour freiner durablement l’avancée ou inverser de manière permanente les effets de la maladie. fort heureusement, bien que 2,5 personnes sur 100 soient porteuses du gène mutant responsable de l’amyotrophie spinale, elle reste une affection plutôt rare, ne se manifestant qu’à une naissance vivante sur 6.000 en moyenne. diagnostic une attentive observation permet en général d’établir un diagnostic primitif en partant des altérations posturales, de la consistance musculaire, etc., et fait déceler par exemple des méplats là où l’on devrait s’attendre à des saillies musculaires. dans certains cas, l’atrophie doit être révélée par des mouvements spécifiques, visant le tronc, les membres inférieurs comme supérieurs, puis les muscles du cou et de la face. en outre, un interrogatoire et un examen clinique plus poussés révéleront la nature, le mode d’installation topographie et l’ampleur du déficit musculaire. parfois, il faut avoir recours à un électromyogramme, à l’étude du liquide céphalorachidien, à des examens de dosage des enzymes musculaires, à l’imagerie par résonance magnétique (irm), à une biopsie musculaire, et d’autres examens complémentaires pour pleinement cerner l’étendue de l’amyotrophie et les facteurs associés. symptômes de l’amyotrophie spinale il faut savoir que l’amyotrophie spinale ne se manifeste généralement chez un sujet que si ses deux parents étaient atteints. si ces derniers étaient tous deux des porteurs sains, l’individu ne présente que 25% de risque de développer la maladie. quand toutefois elle survient, la manifestation la plus visible de l’amyotrophie spinale reste l’affaiblissement progressif, puis l’atrophie des muscles suite à la dégénérescence des motoneurones. cet état n’affecte en aucun cas les fonctions cognitives du sujet atteint. tous autres symptôme de l’amyotrophie spinale spécifique varie en fonction du type d’amyotrophie en présence. traitement de l’amyotrophie spinale la prise en charge et le suivi d’un cas décelé d’amyotrophie spinale font souvent appel à une équipe médicale pluridisciplinaire. il n’existe aucun traitement curatif à ce jour ; néanmoins, grâce aux progrès médicaux et aux nombreuses expérimentations en cours sur plusieurs continents, l’âge de décès, autrefois très précoce, a considérablement reculé. les traitements expérimentaux en cours incluent par exemple la thérapie génique , le recours à des méthodes alternatives mettant à contribution : la kinésithérapie motrice la kinésithérapie respiratoire l’hydrothérapie l’oxygénothérapie etc… ainsi que l’emploi d’aspirateurs électriques, de sondes gastriques nasales, d’aérosol, pour ne citer que ceux-là. plus d’information sur le traitement de l’amyotrophie spinale l’amyotrophie spinale chez l’enfant et chez l’adulte la maladie étant à transmission génétique, les enfants en sont le plus souvent atteints. cela se manifeste dès les six premiers mois de l’enfant, et parfois avant sa naissance. chez l’adulte, amyotrophie spinale se caractérise par une paralysie progressive des muscles des membres inférieurs. quels sont les différents types d’amyotrophie spinale ? en fonction de l’âge d’apparition des symptômes, on distingue quatre types principaux d’amyotrophie spinale : deux types infantiles , un type dit juvénile et un type de l’ adulte . il est possible de relever des sous-types. il apparaît aussi des types alternatifs appelés « bis » et « tierce », des formes dites aiguës, chroniques ou intermédiaires. il est aussi possible de classer les amyotrophies spinales en proximales ou distales selon qu’elles affectent les membres ou les extrémités. amyotrophie spinale de type i l’ amyotrophie spinale de type i , aussi appelée amyotrophie spinale infantile sévère ou maladie de werdnig-hoffmann , survient généralement entre 0 et 6 mois et se caractérise en l’absence d’acquisition de la station assise chez l’enfant. amyotrophie spinale de type ii l’ amyotrophie spinale de type 2 , aussi appelée infantile intermédiaire ou se décèle chez l’enfant entre 6 et 18 mois, notamment par l’absence d’acquisition de la marche. c’est une forme très grave. amyotrophie spinale de type iii l’ amyotrophie spinale de type 3 , aussi connu sous l’appellation amyotrophie spinale juvénile ou maladie de kugelberg-welander , intervient de 18 à 24 mois, après l’acquisition de la marche. c’est une forme intermédiaire. dans les cas d’amyotrophie spinale de type i à iii, groupés sous le vocable « amyotrophies spinales infantiles » (asi), les affections respiratoires représentent un très grand danger. amyotrophie spinale de type iv l’ amyotrophie spinale de type 4 ou as de type iv intervient carrément à l’âge adulte. aujourd’hui, certains états ont mis en place des systèmes de prise en charge de l’amyotrophie spinale, surtout infantile. par ailleurs, partout au monde, des organisations financent des programmes de recherche révolutionnaires pour rendre l’espoir aux individus atteints. rechercher : https://www.youtube.com/watch?v=_a1whqw7dus https://www.youtube.com/watch?v=fb7oiseczi4 derniers articles du blog connaissez vous le baume du tigre? 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Domain Name: AMYOTROPHIE-SPINALE.COM
Registry Domain ID: 2015028120_DOMAIN_COM-VRSN
Registrar WHOIS Server: whois.namebright.com
Registrar URL: http://www.NameBright.com
Updated Date: 2017-03-24T17:55:38Z
Creation Date: 2016-03-23T18:26:13Z
Registry Expiry Date: 2018-03-23T18:26:13Z
Registrar: DropCatch.com 355 LLC
Registrar IANA ID: 1766
Registrar Abuse Contact Email:
Registrar Abuse Contact Phone:
Domain Status: clientTransferProhibited https://icann.org/epp#clientTransferProhibited
Name Server: NS1.O2SWITCH.NET
Name Server: NS2.O2SWITCH.NET
DNSSEC: unsigned
URL of the ICANN Whois Inaccuracy Complaint Form: https://www.icann.org/wicf/
>>> Last update of whois database: 2017-09-03T10:53:17Z <<<

For more information on Whois status codes, please visit https://icann.org/epp

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SERVERS

  SERVER com.whois-servers.net

  ARGS domain =amyotrophie-spinale.com

  PORT 43

  TYPE domain
RegrInfo
DOMAIN

  NAME amyotrophie-spinale.com

  CHANGED 2017-03-24

  CREATED 2016-03-23

STATUS
clientTransferProhibited https://icann.org/epp#clientTransferProhibited

NSERVER

  NS1.O2SWITCH.NET 109.234.160.5

  NS2.O2SWITCH.NET 109.234.161.5

  REGISTERED yes

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